向承发医生的科普号

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儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎伴甲状腺功能减低68例临床特点及治疗The Clinical Characteristic and Treatment in Children with Hashimoto Thyroiditis and Hypothyroidism黄卫东1,翟松会2,向承发2HONG Wei-dong, ZHAI Song-hui, XIANG Cheng-fa(1·四川省江油市长钢总医院,四川江油 621701;2·四川大学华西第二医院儿科,四川成都 610041) 摘要:目的:分析儿童慢性淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)伴甲状腺功能减低(HTD)的临床特点及治疗情况。方法:全部患儿测骨龄、甲状腺功能(T3、T4、TSH),抗甲状腺球蛋白抗体TGAb、抗甲状腺微粒体抗体(TMAb), 2例行甲状腺针吸细胞学检查。定期监测身高、甲状腺功能。全部病例予甲状腺片口服,根据甲状腺功能调整剂量,并辅以赖氨酸肌醇维生素B12合剂(同笑)。结果: CLT伴HTD就诊时病程8月~6年,≥2年者59例, 10~15岁者43例,女:男为5·18: 1。全部病例均有甲状腺肿大, 18例以身高增长缓慢为主诉就诊。骨龄落后2年者56例。54例患儿身高在同年龄同性别第3百分位以下。治疗1年以上, 33例身高达到了同年龄同性别第3百分位或以上。结论: CLT伴HTD起病隐匿,病程长,身高增长缓慢或停滞是其主要表现及严重后果之一。甲状腺素的替代治疗可以改善甲状腺功能,促进身高增长。关键词:甲状腺炎;自身免疫性;甲状腺功能减低[中图分类号] R581·4; R582+·2 [文献标识码] B

陈丽娜１ 向承发２【中图分类号】Ｒ７２５．８ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】１６７２－６３８３－（２０１１）０４－０１１１－０２【摘要】目的：目的：探讨基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高的影响。方法：２４例特发性矮小患儿接受基因重组人生长激素治疗，平均年龄（９．４７±２．０３）岁，剂量０．１５～０．１７Ｕ／（ｋｇ·ｄ），睡前皮下注射，疗程３～１４个月。结果：基因重组人生长激素治疗可使特发性矮小患儿身高、身高的标准差积分、生长速率明显提高。结论：基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高增长有明显疗效。【关键词】特发性矮小；重组人生长激素；身高

向承发 余 涛 吴 瑾【摘 要】 目的 总结儿童下丘脑、垂体区肿瘤临床特点。方法 对四川大学华西第二医1998~2004年15例下丘脑、垂体区肿瘤病例进行分析。结果 15例患者中,年龄4~1 5岁,男5例,女10例,以先后或同时出现的多饮多尿、生长迟缓、软弱、缺乏食欲、性早熟等为主要表现,头部MRI检查15例下丘脑、垂体区肿瘤,其中12例颅咽管瘤, 2例下丘脑错构瘤, 1例松果体瘤。结论 下丘脑、垂体区肿瘤以颅咽管瘤最常见,临床以多种内分泌功能紊乱为主要表现;儿童下丘脑、垂体区肿瘤就诊时可能没有颅内高压症状;头部MRI是确诊下丘脑、垂体区肿瘤最重要的检查手段。【关键词】 儿童 下丘脑 垂体 肿瘤中图分类号:R72 文献标识码:A

粘多糖贮积症38例诊断及产前诊断1吴瑾 1*杨凡 1卢游 2王和 2刘珊玲 2张雪梅 1向承发 1孙小妹 1刘颖 2四川大学华西第二医院内分泌 2四川大学华西第二医院产前诊断中心，四川，成都（610041）【摘要】 目的 粘多糖贮积症（mucopolysaccharidoses, MPS）是一类由于遗传性溶酶体酶缺乏，使酸性粘多糖在体内不能完全降解，在各组织中积聚而引起进行性多脏器损害的遗传性疾病。该病目前尚无有效的治疗方法，亚型较多，临床诊断和产前诊断非常困难，因此选择简单、可靠、有效的方法对该疾病进行筛查、诊断及产前诊断，防止患儿出生，减少社会与家庭负担，有重大的现实意义。方法 临床上怀疑MPS患儿（智力低下，面容异常，肝脾肿大，骨关节异常等特点）取清洁中段晨尿10-20ml行尿粘多糖筛查。各型MPS 有许多共同的临床表现，但由于涉及组织及程度的不同而临床表现仍有所不同，因此我们根据患儿临床表现不同，初步判断其亚型。尿粘多糖筛查阳性患儿，取全血10ml行荧光酶学法分别行相应亚型酶学检测。如曾有生育MPS患儿史家庭，如再次怀孕可在孕18-22周，抽取羊水10-20ml，荧光酶学法行相应亚型胎儿羊水细胞MPS酶学产前检测。结果 我院自2004年至今共做MPS检测38例，其中血样本检测30例，羊水样本检测8例。检测出阳性标本20例（血17 例，其中患儿年龄为0-9岁，女性6例，男性11例。羊水3例），检测类型分别为MPSⅠ6例（血6例），MPSⅡ11例（血9例，羊水2例），MPSⅣA3例（血2例，羊水1例）。结论 尿粘多糖初筛后，采用荧光酶学法对MPS进行亚型酶学检测，实用简单，可有效确诊。产前筛查可防止该类患儿出生，起到优生优育作用。【关键词】 粘多糖贮积症；尿粘多糖筛查；荧光酶学法；亚型酶学检测*通讯作者 杨凡 四川大学华西第二医院fanfan1970sc@yahoo.com.cn

俐瓤瘾湘症为先天性糖原代柑所需酶缺陷而造成的糖代谢紊乱性疾病。文献报道仅50余例，国内自1939年谷氏报渣，例，至1。”年共有15例报道t1气本科近10年诊治20余例，一现将资料完整的17例报告予后。

.213·红色或紫红色，逐渐变为黄褐色。结节消退后可见皮肤凹陷及褐色色素沉着，2例结节破溃流出黄色油状液体。3。关节及肌肉肿痛，3例有四肢关节炎及肌肉疼痛，重时不能行走。4。呼吸系统病变，8例中6例有轻微咳嗽气促，胸部X线摄片3例有间质性肺炎，3例表现为肺纹理增多。5。心血管症状，本病累及心肌及心包膜，可发生心律不齐及心力衰竭。8例中1例心尖区有I级收缩期杂音，心电图检查7例中2例有I度房室传导阻滞。6。消化系统症状，当病变累及肠系膜脂肪时可出现腹痛、呕吐等症状。本组1例发生剧烈腹痛，在用激素后病情缓解腹痛消失。本组7例有肝脏肿大，右肋下0.5一scm，剑下2一scm，全部病例均无黄疽，其中1例伴有脾脏肿大，左肋下Zcm。肝功能检查1例异常，5例正常。4例作血浆蛋白电泳，3例a:明显增高，‘为9.1~10.3%，1例甘油三醋增高为26209/dl.7.造血系统症状，本病可侵犯骨髓发生贫血，白细胞及血小板减少。本文8例均有轻一中度贫血，血红蛋白在7一11.3克/dl，白细胞除z例为13，400外，余7例都在s，000以下，其中3例为l，名50~2，150，3例作骨;健检查，符合增生低下改变。8’.眼部症状，本组1例双眼突出，视力下降，头颅摄片为双眶内软组织影密度增高，系脂膜炎累及眶内所致。一另1例双眼失明后不久死亡。4例病儿曾查类风湿因子及LE细胞均阴性，全部病例均作ESR检查，仅2例升高，查粘蛋白4例均见增高为4.68~7.609/dl，3例病人尿常规检查发现蛋白为+~H-，2例红细胞+~拼，4例作血培养全部阴性。2例作免疫学检查，细胞及体液免疫均正常。全部病例经皮肤结节活体组织检查，病理诊断为结节性脂膜炎?治疗:8例均首先采用强的松治疗。按1~1.smg/公斤/日，分3一4次服用，其中5例在用药次日，1例在用药后第3日体温复常，继续用药3~8周逐渐减量停药，其中4例多次复发，复发后3例用原药有效’1例改用昆明山海棠一次三片，一日三次，连服2月症状全部消失。1例伴有腹痛，鼻哑及眼突出，开始即以强的松加环磷酞胺治疗，1周后体温正常，腹痛减轻，鼻此停止，突眼减轻，视力亦有好转，该例以后有复发，但用强的松治疗有效。1例用强的松无效改用氢化可的松IOmg/公斤/日，静脉滴注仍然无效。加用昆明山海棠一次4片一日三次，丹参一次一片一日三次及环磷醚胺和长春新硷等治疗均无效，家属放弃治疗。随访:8例中获得随访者6例。1例18年前患本病曾反复多次复发，每次用强的松治疗3一5天即愈，自20岁以后未再复发，现身体健康巳参加工作，1例复发后再用激素治疗无效改服昆明山海棠连续治疗4个月症状体征全部消失，停止治疗，至今巳3年多，情况良好;1例用激素及中药治愈，l例出院后1月多双目失明，高烧，腹痛，便血，不久死亡;另2例出院后不久死亡。2例失去联系。.讨论本病主要为成人受累的一种疾病，尤以别一10岁女性为多，国内儿科报道的病例多为年长儿‘’，2’，亦有新生儿发病者旧，木组病儿除1例6岁外余为7~10岁儿童。病因未明，以往认为与感染，药物过敏，创伤，异常脂肪代谢或自身免疫损害有关“’。一般认为可能系多种因素引起的一种非特异性反应。山于本病的临床、病理表现，与结缔组织疾病相似，故有人列入结缔组织疾病(‘·昌’。本组1例初发与复发均与外伤华西医科大学儿科向承发夏礼勤结节性脂膜炎，全名为回归型发热型非发热最短者3天，最长者27天，间歇期最短化脓性结节性脂膜炎，即weber一Christian氏者7天，最长者2年，虽高热而中毒症状轻病。现将我科收治的8例报道于后。微。其中1例发热时伴有寒颤。2.皮下结节，是本病的主要症状及确临床资料诊的重要条件，分批出现于全身各处皮下脂男女各4例，为6一10岁儿童。8例均肪，但以四肢多见。本组8例均有结节，7为急性起病，临床表现多样，常反复发作。例面部及躯干，2例颈部和臀部及1例会阴其主要临床表现如下。部出现结节。结节数目多少不等，少则3一1。发热，均为突然高热，体温在39一5个，多的1例达百余个，质稍硬，可有压40℃之间呈稽留热，4例为回归热型，持续痛，小如大豆，大者融合直径达30cm，为粉214实用儿科临床杂志有关，1例在患淋巴结炎注射青霉素后发病，其余病例无明显诱因。本病不仅侵犯皮下脂肪，还可使内脏脂肪组织及血管受累。本组病儿所见，有腹痛、便血、突眼、心电图异常、肺部侵润，贫血、白细胞减少及小便异常，说明相应内脏被累及，尚有罕见的脑膜脂肪炎并发癫病的报道‘毛’凡遇有不规则发热，皮下结节，关节疼痛，淋巴结肿大等症状，用抗生素无效时，应疑及此病.及时作皮下结节活检，本组病例均系基层医疗单位按“败血症”、“风湿”等治疗无效而转院后经活检而确诊。本病可有ESR，乳酸脱氢酶增高，肝功能异常，高卜球蛋白血症“·召’。应排除感染性疾病如败血症，结核，结缔组织病，皮肤恶网及激素性脂膜炎等。关于治疗，以肾上腺皮质激素为首选，氯化哇琳及普鲁卡因也常被应用‘““，’，还可用保泰松川，环磷酞胺及呱咤酮“’。本组病例均选用强的松有效，但易于复发，有的病例重复使用无效终于死亡。有1例昆明山海棠疗效满意。经实验证明，昆明山海棠(Triptery-giumhypoglaueum)具有较强免疫抑制作用及抗炎作用，能抑制炎症的血管通透性增高，减少渗出，抑制增生，而不具有肾上腺皮质激素的副作用，也不具有其他免疫抑制剂引起胸腺及脾脏等免疫器官萎缩之后果。该药通常日服3次，每次2一3片(250mg/片)。本文病例按上述剂量，效果良好，未见副作用，但病例尚少，值得进一步探讨。参考文献1.Nelson.Textbookofpediatriestwelfthedi-tionbyW.B。Saondereo口Pany，1983，585。2。何威逊:中华儿科杂志，1980，2:107.S。本森:山东医学，z，79，6::‘.4。小儿科诊疗，197尸，42:135.5。田子捷等:中华儿科杂志，198511:7.6.陈新谦等:新编药物学，第十一版增补一版，北京。人民卫生出版社，1983:267。

吴瑾,向承发(四川大学华西第二医院儿科,四川成都 610041) [中图分类号] R711·75 [文献标识码] D 特纳氏综合征(Turner syndrome TS)亦称为先天性卵巢发育不全症,是一组性染色体异常所造成的卵巢发育不全,并出现女性第二性征发育不良或完全不发育和某些先天畸形的病症。发病率为1∶2500~3500,是引起女性儿童侏儒的常见原因。在矮小儿童的诊断中应注意发现本病。我院门诊1992~2001年诊治38例, 25例用重组人生长激素(rhGH)治疗,效果满意,并讨论其他治疗方法。1 临床资料1·1 一般资料 38例中, 10岁前来就诊者5例。11~12岁18例, 13~18岁共15例。1·2 临床症状 38例患儿均表现有身材矮小,性发育迟缓,除5例小于10岁和1例嵌合体有乳房发育外, 32例均无第二性征出现。其中15例14岁以上者均无乳房发育,无月经来潮。12例16岁以上者,学习成绩均为中等。1·4 实验室检查 X线检查:骨龄(BA)落后2~6年。B超20例未发现有子宫, 18例子宫小, 23例未发现卵巢, 15例卵巢条索状或细小。染色体核型检查: 34例为45, xo, 3例为46,xx/45, xo, 1例为46, xi (xp)。生长激素检查28例, 1例峰值>15ng/ml,其余27例峰值均<10ng/ml; 9例查性激素水平: E2为3~12μg/ml, LH为2~5u/L, FSH为5 ~ 17u/L, PRL为5 ~13ng/ml。3例甲状腺功能检查T3为1·2~2ng/ml, T4为47~140ng/ml, TSH为2·3~4·6IU/ml。1·5 治疗 25例接受rhGH治疗0·15U. kg-1d-1, 18例加用吡唑甲氢龙(stanozole,康力龙) 1mg/d治疗, 12岁以上者加用EE (炔雌醇) 2·5~10μg·d-1,用药第16天加用甲孕酮20 ~30mg/d,两药同服共5天,停药1周又重复。3例加用甲状腺片15mg/d。1·6 结果 治疗的25例中,平均每3个月长2cm。治疗1年以上者2例长高7·5~8cm,与国内外文献报道相似〔1〕。加用康力龙和雌激素治疗者其疗效有待进一步观察。2 讨论2·1 诊断 特纳综合征因染色体核型不同临床症状也有差异。身材矮小是特纳氏综合征的最主要表现(80·5%)〔2〕,这一障碍在出生前已开始, 8岁前约半数TS患儿身高在正常范围内,到青春期年龄,患儿因性激素缺乏,无青春期生长高峰而与正常女孩身高差距增大。由于多数患儿因生长迟缓,青春期无性征发育等而就诊,这些表现往往在青春期尤为突出,故TS患儿确诊年龄多集中在10~17岁期间〔3〕。本组38例患儿皆因发育差或矮小前来就诊,其中33例为青春期患儿,身高低于正常均值减3~6个标准差。TS患儿因E2低下使骨骺延迟融合,故生长停止时间迟于正常,在13~18岁时,与正常人身高差距逐渐缩小,提示18岁后仍继续生长发育。TS患儿3岁起可见骨龄落后, 10岁前与正常女孩骨龄无明显偏差, 13岁后明显落后于年龄〔3〕。研究发现TS患儿常有语言障碍:发音不清楚,口吃,语言发育落后;学习差,社会能力差,行为异常如多动症〔4〕。本组除5例学龄前儿童外,全部为10岁以上,成绩多不理想。性发育不全是TS另一重要表现,占87%〔2〕。青春期前卵巢缺陷和卵巢性激素缺乏导致性腺发育不全,第二性征缺乏。偶可有正常卵巢功能并维持进入青春期,个别有怀孕的报告,多为嵌合体核型。本组33例青春期患儿32例乳房均为B1期,无月经来潮, B超检查内生殖器子宫小或无发育,卵巢无发育或呈条索状。TS还可有多种表现,如颈蹼,颈短,发际低,乳头间距加宽,肘外翻等,本组3例有肘外翻, 5例有颈蹼,其中之一8个月因颈蹼和肘外翻前来就诊。本病确诊需行染色体核型分析。45, xo为主要核型(55%),症状最典型,本组34例为45,xo,嵌合体(10%)症状取决于异常细胞的比例。运用DNA探针的荧光原位杂交敏感性高,可用于TS核型检测及产前诊断。2·2 鉴别诊断 矮小的原因很多,如何从300多种矮小患儿中筛选出TS,主要从最常见的几种矮小病症中鉴别:①垂体性侏儒征:无畸形,生长激素分泌不足,部分病儿有TSH, ACTH减少,尿中FSH, LH分泌减少而TS增高。②青春期发育迟缓:该病较正常患儿青春期迟缓数年,但最终发育正常,且内分泌功能正常,骨龄与年龄基本一致,而TS相差很大。③宫内发育迟缓:以初生体重明显低于正常为特点,其生长激素和骨龄接近正常。④XXTS与TS基本相同,但细胞染色体为46, xx即正常核型,需靠细胞染色体及性染色质检查来鉴别。⑤Noonan综合征:临床表现与TS相似,智能发育迟缓者较多,部分合并心血管畸形,尤其以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见,其核型为正常男女〔5〕。2·3 治疗 本病智力障碍一般较轻,且无特殊治疗。本病治疗目的有两点:一为改善成年身高;二为促进第二性征出现。二十世纪60年代以前无法促进身高,此后用生长激素加雌激素治疗,使身高达到较满意的效果。近年来国内已广泛使用生长激素治疗该病。本组25例用rhGH治疗,亦取得良好效果。生长激素加用吡唑甲氢龙(康力龙)效果较单用生长激素好,方法为rhGH0·15u. kg-1d-1睡前皮下注射,可合并口服康力龙25~50μg-1kg-1d〔6〕,适用于年龄≥10岁,骨龄≥8~9岁者。亦可用甲状腺激素与rhGH合用〔7〕,促进生长效果更好。因为甲状腺激素能促进蛋白合成,促进骨骼及中枢神经系统的生长发育,而促进骨骼成熟。方法为rhGH 0·15u. kg-1d-1皮下注射,加甲状腺激素15mg/d。以上治疗均应加强蛋白质、钙剂及维生素的摄入。还应增加牵拉运动及弹跳运动。对于年龄≥14岁,骨龄≥11岁,除用康力龙外,加小剂量雌激素25μg. kg-1d-1〔7〕,用人工周期促进第二性征的发育宜在骨龄达成年后使用,否则加速骨骼的成熟,降低成年身高,以上治疗长期坚持者,成年身高70%可达150cm以上。3参考文献:[1] Vander Broeck J, et al. Efficacy of long-termgrowth hormone treatment inTuner's syn-drome [J]. pediatrics, 1999, 12∶673-6.[2]王伟,等·30例特纳氏综合征的随访[J]·上海第二医科大学学报1999, 19(4)∶365·[3]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, Turner综合征生长方式研究协作组·253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线[J]·中华儿科杂志, 2001,39∶141-144·[4] Van borsel, et al. communication problemsin Turner syndrome: a sample survey [J].J-Common-Disord, 1999, Nov-Dec; 32(6).[5]贾瑞萍,胡亚美,等·诸福堂实用儿科学[M]·第六版,北京:人民卫生出版社·[6]宁刚,等·Turner综合征矮身材的治疗[J]·华西医大学报2000, 3∶396-398·[7]王慕逖·儿科学[M]·第五版,北京:人民卫生出版社2000·149-150·(收稿日期: 2001-11-23)

陈丽娜,向承发(1.四川省人民医院儿科,成都610072; 2.四川大学华西第二医院儿科,成都610041) 摘要:目的 探讨儿童桥本甲状腺炎(HT)伴甲状腺功能亢进(甲亢)的临床特点、诊断方法、治疗及预后。方法 对56例HT伴甲亢患儿的临床特征、合并症等临床资料,甲状腺激素、甲状腺抗体、甲状腺超声检查、甲状腺细针吸取细胞学检查等辅助检查,以及诊断、治疗、随访结果进行回顾性分析。结果 56例HT伴甲亢患儿男女比例1 6,年龄(9.95±2.09)岁。其中88%的患儿有甲状腺大,甲状腺球蛋白抗体(TGAb)阳性率为93%,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性率为98%, 1例合并重症肌无力眼肌型。治疗随访1~26个月,甲亢持续时间3~24个月,56例患儿中14例转化为甲状腺功能低下,8例甲状腺功能恢复正常。结论 儿童HT伴甲亢多见于青春期女性,TGAb和TPOAb是HT诊断的重要指标,HT伴甲亢应首选药物治疗。HT伴甲亢是HT的一个临床过程,随着病程延长,有转化为甲状腺功能低下的趋势。实用儿科临床杂志,2010,25(14):1081-1082关键词:桥本甲状腺炎;甲状腺功能亢进;儿童中图分类号: R725.8 文献标识码: A 文章编号: 1003-515X(2010)14-1081-02C linicalAnalysis ofHashimoto′s Thyroiditis Combined with Hyperthyroidism in 56 Children

四川医学院附属医院儿科向承发刘震后不抽描，佛斯特氏征阴性出院。出院后按上迷方案治疗1月，复查患儿活动量增加，已能自己穿脱衣服鞋袜，无抽擂表现。身高增长2厘米，体重增加1.5公斤，治疗3个月情况良好，无拙溜，智力明显改善，此时家长自行将维生素DZ减为每日4万单位，钙片减为每日5克又治疗3个月后，有时诉手足无力。此后昏倒2次，但很快清醒，来院复查，反应灵活，营养状况好，身高增长4厘米，体重增加5公斤，头发变黑不易脱落，查血钙、磷均为7.5毫克%，硷性磷酸酶7单位，给维生素D，每日e万单位，葡萄糖酸钙每日8克后未再发生昏倒及手足无力等症状。病例介绍患儿，男，12岁，间歇性抽描11年，加重8天入院。1岁时因种牛痘后3夭，高热抽搐，每日数次至亏~10次，每次数分钟，严重时发缉，抽搐停止后神志恢复正常，继之间歇发热10夭，热退后仍反复抽箔。当时考虑高热及低钙抽搐，给维生素D240万单位肌注2次，服钙片后抽摘停止约4个月。此后每隔1~6个月即有上述类似发作，但不发热。3岁时神经科诊断嵌痛，以苯妥英钠治疗2年多未控制发作。查脑电图为瘫痛波型，加用笨巴比妥及安定治疗至入院前反渐加重。每日抽搐多达10~30次，g天前发作持续抽擂20分钟，入本科住院治疗。病后精神差，发育慢，8岁上小学。读3年级不能做简单的加减法。患者为第1胎8个半月顺产，生后无空息。出生时体重1，950克，母乳喂养至2岁多始能走路，无颈前部外伤、手术、感染及同位素治疗史，3岁及8岁两次患麻疹，均有麻疹接触史及麻疹粘膜斑。家族中三代无类似患者。母孕期无异常。休检:休温36.5℃，脉搏96次/分，呼吸20次/分，血压86/60毫米汞柱，体重18公斤，身高129厘米，发育营养均差，身体匀称细长，神清合作，语言欠清晰，动作呆钝，弯限困难，不能自己穿脱衣服鞋袜，皮肤细嫩，毛发易脱落，光泽稍差，出牙16枚，牙釉质发育差，排列不齐，甲状腺未们及，心肺腹无异常，手指纤细，佛斯特氏征及陶阿瑟氏征均阳性。实验室枪查:血红蛋白10.8克%，红细胞252万，白细胞12，3。。，中性多核细胞66%，杆状核细胞2%，淋巴细胞27%，嗜酸性细胞5%。大、小便常规正常。血尿素氮16.8毫克%，血清钙7.6毫克%，磷5.2毫克%，硷性磷酸酶7.5改良金氏单位。口服氯化钙2克及肌注维生素D，4。万单位后，查血钙9.6毫克%，磷2.9毫克%。心电图Q一T延长为0.4秒(正常最高值0.37秒)。双眼底乳突发红，边界模糊，系乳突水肿视网膜血管扭曲，为先天变异。X线摄片:颅骨及腕掌、指骨未见异常，脑电图示癫痛棘慢波型，1/2，。。。旧结核菌素试验阴性。治疗经过:口服10%氛化钙10毫升1日2次，葡萄搪酸钙1克1日1次，1天后服维生素D:40万单位，抽描明显减少，继续服钙5天后，又给维生素D:40万单位，此后抽搐停止，佛斯特氏征明显减弱，观察10天无抽搐。以后改服葡萄糖酸钙2克1日3次，维生素D:5万单位1日1次，再10天讨论一、诊断:据Drake氏提出本病诊断标准为:①血钙降低，②血磷升高;③无严重肾功能不全;④无拘楼病及骨软化的X线证据，⑤慢性抽搐;⑥静脉注射活性甲状旁腺激素(PTH)后，尿中磷及环磷腺背(cAMP)含量剧增。本患儿除PTH未作外，前5条标准均符合。病儿无产伤，无甲状腺部位手术、外伤、感染及放疗史，无家族史，用钙剂及维生素D，治疗效果显著，故诊断为特发性甲状旁腺功能低下。二、病囚:①关于特发性甲状旁腺功能低下的原因目前尚不明确，约有1/3患者可查到抗甲状旁腺抗体，提示为自身免疫性疾病。②有人认为与流感、麻疹、脑炎等病毒感染或尿崩症有关。Dra玩氏等认为这些感染可能引起甲状旁腺组织退行性变，致其功能减退[.]。本例在种痘后发病，考虑可能与本病有关。③特发性甲状旁腺功能低下为常染色体隐性遗传病。三、鉴别诊断:假性甲状旁腺功能低下临床表现与本病极相似，区别点在于前者有①先天畸形如体格短小、脸圆、手小、掌骨短、有外生骨疵多②静注PTH后尿磷及环磷腺昔不增加，由此可鉴别之。本病大多数病例起于儿童时期，为一慢性病。Dieericli氏等收集113例发病至确诊平均长达9年左右，一般早期诊断较困难[1‘”。本例入院前11年间歇性抽搐，脑电图为癫痛波型，故误诊为癫痛，长期抗癫痛治疗无效，经查血钙降低，血磷升高，排除其他疾病而确诊，用钙剂和维生素D:治疗后，抽搐停止，智力及体格发育均有改善。但如果本病发作时间过长，可发生永久性体格及智力低下，因此早期诊断及时治疗很重要。临床医生对原因不明间歇性抽搐按癫痛治疗无效者应警惕本病的可能。四、治疗:本病需终身服钙剂，不能间断，如葡萄糖酸钙、乳酸钙，若疗效差时用氯化钙，宜饭后服，逐渐加量，亦可用氯化钙、乳酸钙联合应用。有时需每日加服镁剂1~2克，以加强钙剂疗效。应定1980年第11卷第12期643期化验血钙、磷以调整nl]录。单用钙剂无效时，可加维生素D:，一般每日5，000一10，000单位，最大可到40万单位，若维生素DZ无效可用二氢速固醉油溶刘，每日3毫升。若血钙高于正常可减少0.5~1毫升。维生素D:剂量可随季节变化而调整或间断给药。色色参考文献〔1〕尹潍等:中华内科杂志1231014〔2〕朱傅星等:仁3〕Willian一s同上RH:P725，1或:120，:147，196419661，extbookofWBSaundersEmdoerinok，gy.sthed，Co田P·any，1974〔4」袁平戈:医学资料选集(内部资料)42页，成都铁路局卫生处技术馆，1963〔收稿日期:1980年3月25日〕